戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。...
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http://tag.120ask.com/jibing/gexiebing/2017-03-06 21:41:44有过一个男孩一岁时查出戈谢病,肝脾肿大两岁去世.现在怀孕了想看看孩子是否健康
2017-03-06 22:07:46就是因为孩子有过戈谢病,想看看二胎会不会也有这个病,现在怀孕了想知道孩子是不是健康
2017-03-06 21:32:41黄大夫你好,我有过一个男孩得了戈谢病已经不在了,请问现在怀孕而且查出是个男孩,生病的机率有够大,怀孕期间可以查出来吗?
2013-01-08 00:52:32怀孕多之能查出有戈谢病
2017-03-29 17:21:48球形脑白质营养不良胚胎或怀孕后羊水穿刺能筛查出来吗?曾有过两个孩子,一个正常,一个患有这种代谢病。
2016-05-31 17:21:13现在怀孕三个月,患有遗传病,第一胎就患有戈谢病,而这个病的遗传概率为四分之一,想问一下医生,我现在怀孕三个月,可以检查出胎儿是否患有这个疾病吗?需要做什么检查呢?
https://www.120ask.com/question/64949282.htm2021-12-04 19:50:20病情描述:我怀孕七个多月,摔了一跤,不是很严重,可是夜里肚子疼,去医院检查,医生说是要生产了,孩子刚出现,医生取了孩子足跟血,说是要检查遗传代谢病。
想得到怎样的帮助:新生儿遗传代谢病是怎么回事
2013-07-24 16:08:33我姐姐怀孕五个月了,去医院检查,却被检查出患有氨基酸代谢病,不知道这个病是怎么回事,怕影响孩子,想了解一下氨基酸代谢病影响胎儿吗。
想得到怎样的帮助:
氨基酸代谢病影响胎儿吗?
2013-06-20 16:39:05病情描述:曾经有过不良生育史,现在又怀孕了,很怕有有过的病史曾经治疗情况和效果:
感谢病生为我解答想得到怎样的帮助:
非常感谢病生
2012-01-30 21:56:22有过疑似遗传代谢病的孩子(敏路思未确诊),再次生育应该做哪些检查?应怀孕前检查还是怀孕以后筛查?
。现在我们想再要一个孩子需要进行那些检查,在本地医院妇产科咨询,医生建议可以怀孕以后再行筛查,是否可行?
曾经治疗情况和效
2017-05-13 09:43:08您好,生的第一个孩子有代谢病,后来想在要一个,怀孕后在北京做的检查结果还是不健康,有什么办法可以要个健康的孩子啊,比如试管婴儿之类的,
2020-08-13 21:08:03你好,我的肚子说大就像怀孕几个月的,也许持续几个小时,也许一俩天就会小,请问这是什么情况啊!不是戈谢病吧!谢谢
2013-05-09 11:52:10病情描述:生过男孩几天死亡查出是尿素循环异常中的瓜氨酸血症,遗传代谢病,现在又怀孕了不知道该做什么检查?曾经治疗情况和效果:
不清楚想得到怎样的帮助:
想做产前诊断,看孩子可以要不?
2013-12-17 15:06:15病情描述:今年26周岁,曾经生过一个孩子,因遗传性代谢病五个半月夭折,现又怀孕19周了,我的血型是0型,我老公AB型的。而且我家里人没有什么遗传病啊,为什么我的孩子会得遗传性代谢病?我当时怀孕的时候心情非常不好,而且生活作息也很没规律,而且
https://www.120ask.com/question/49112064.htm2010-08-06 11:00:15病情描述:
08年产一男孩,查出患有代谢病,丙二酸血症;丙酸血症。现在想在要一孩子怕以后孩子在患有同样的病。请教医生我该怎么办。该怎么预防。补充一下,我有一个女孩今年8岁了。很健康。问医生是不是;这个病只在男孩身上发生啊。谢谢专家