半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3...
病因- 症状- 检查- 鉴别- 并发症- 预防- 治疗- 饮食- 食疗- 查看全部>>
http://tag.120ask.com/jibing/brtxz/2014-09-24 17:49:50患者年龄:26
患者性别:男
病情描述:你好,我想咨询一下,新生儿,男,什么是半乳糖血症呀
2014-09-24 17:52:38患者年龄:26
患者性别:男
病情描述:你好,我想咨询一下,新生儿,男,什么是半乳糖血症呀
2013-12-05 20:17:11新生儿半乳糖血症的安全值是多少?新生儿半乳糖血症的安全值是多少?
2012-07-14 19:42:11新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症?
病情描述:
无
想得到怎样的帮助:
帮我诊断下GaL:24.96是不是有半乳糖血症
2012-07-14 19:46:00新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症?
病情描述:
无
想得到怎样的帮助:
帮我诊断下GaL:24.96是不是有半乳糖血症
2009-07-11 16:41:11患者性别:
患者年龄:
问题描述:
2011-03-22 17:06:01了,吃奶都很好,没有不正常的现象
曾经治疗情况和效果:
黄疸经过治疗正常
想得到怎样的帮助:
半乳糖血症
2010-06-29 15:54:24请问新生儿血液检查半乳糖含量偏高或偏低分别对身体有什么影响
想要得到的帮助:咨询解答所提问题
2011-01-05 19:53:08:新生儿低钙血症和低镁血症
什么原因
想得到怎样的帮助::新生儿低钙血症和低镁血症
怎么样治疗。
2021-10-14 19:16:44半乳糖血症复查通过率高吗昨天做了全身的B超全部正常的验血报告还没出来很担心
https://www.120ask.com/question/92662464.htm2015-01-23 02:56:45病情描述:新生儿脐部感染败血症新生儿脐部感染败血症:
需要医生帮助提供远程诊断:
新生儿脐部感染败血症
2020-06-21 20:51:03新生儿奶粉含糖量低聚半乳糖每100克含1.6克,聚葡萄糖每100克含1.6克,这含糖量算不算高
https://www.120ask.com/question/80757838.htm2016-05-16 17:45:02新生儿皮下出血点,黄疸有点新生儿素血症,出血症,abo溶血病,败血病到底是什么。。。。。。。。。。。。。。
2009-02-02 21:04:10患者性别:
患者年龄:
问题描述:为什么新生儿会得败血症
2009-05-30 22:17:40新生儿部分换血对新生儿高胆红素血症的治疗效果?什么是部份换血?