苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。...
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http://tag.120ask.com/jibing/bbtnz/2021-10-30 15:32:24请问这个结果有问题吗?新生儿第一次足底血结果如下,好担心
https://www.120ask.com/question/93065707.htm2013-12-29 16:10:37病情描述:新生儿出生后呼吸中伴有呻吟当天上了呼吸机 现在查的刚查出来的结果曾经治疗情况和效果:
无想得到怎样的帮助:
对婴儿的建议
2012-02-08 18:38:51新生儿查甲状腺激素
出生35天的检查结果,请问这个结果有什么问题。是先天性的吗?
tsh29.262参考范围0.350-4.940
t34.96参考范围1.50-3.48
t40.65参考范围
2011-12-15 19:26:40新生儿出生智力已检测,检测结果在咱宝蓝贝贝网上可以查询,应该怎么查
2012-11-24 11:58:55病情描述:新生儿,出生三天检查出来巨结肠,全结肠,刚做完造瘘手术,还有个手术要做,我想问一下做完手术后会留下后遗症吗,能痊愈吗?
https://www.120ask.com/question/37336994.htm2012-04-27 12:19:02病情描述(主要症状、发病时间):
我小孩出生20天了现在老婆小孩都感冒了,小孩有痰,睡觉1个小时左右就会醒一次。
曾经治疗情况和效果:
无
想得到怎样的帮助:
新生儿G6PD缺乏症感冒了
2012-06-01 12:34:46孩子筛查数值是tsh9.93phe1.12是不正常吗?谢谢
病情描述:
新生儿足跟血结果
曾经治疗情况和效果:
无
想得到怎样的帮助:
多少数值是正常的。我们应该怎么办?
https://www.120ask.com/question/30301882.htm
2018-03-23 13:10:00新生儿苯丙氨酸121.49洛氨酸(TYR)300.21,结氨酸(VAL)304.31,精氨酸72.4,这是遗传代谢病筛查报告,这个怎么办
2016-05-05 11:59:10因20多天时收到广州新生儿查甲亢的信息,要求复查甲亢,已经复查一个月了,上网也查不到结果,也没收信息和电话,是没事就不用通知的吗?很想知到
2018-03-23 13:20:10宝宝20天,新生儿苯丙氨酸121.49洛氨酸(TYR)300.21,结氨酸(VAL)304.31,精氨酸72.4,这是遗传代谢病筛查报告,这个怎么办
https://www.120ask.com/question/72460004.htm2012-08-02 15:18:34病情描述:你好!请问我宝宝新生儿检查结果有G6PD缺乏症呈阳性。现在天气炎热了,可以用金银花来洗澡吗???
https://www.120ask.com/question/32226324.htm2011-08-22 10:00:42述(主要症状、发病时间):新生儿
曾经治疗情况和效果:无
想得到怎样的帮助:能否治愈,愈后是否会留下后遗症,治疗时间及费用是多少。谢谢。
化验、检查结果:无
2022-11-04 14:35:55还是是刚生下来,我说不明白,相片诊断结果有?不知道能否手术,手术后能否留有后遗症
https://www.120ask.com/question/106206083.htm2019-11-13 10:28:57新生儿在医院时候听力筛查没有通过,现在四个半月,去医院做检查,让六点到八点小孩别睡觉,要是睡觉对检查结果有什么影响吗?听力筛查都是查的什么
https://www.120ask.com/question/78764982.htm2011-07-25 12:21:41病情描述(主要症状、发病时间):我的孩子出生3天 上午刚做了听力筛查 好像对声音一点反应都没有 请问专家这是怎么回事?
曾经治疗情况和效果:无
想得到怎样的帮助:告诉我是否属于正常?
化验、检查结果:无
https://www.120ask.com/question/23134405.htm