遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。...
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http://tag.120ask.com/jibing/ycdxb/2021-12-13 17:29:42遗传代谢病怎么形成的
https://www.120ask.com/question/95524579.htm2014-09-26 14:32:41患者年龄:28
患者性别:男病情描述:遗传代谢病会导致癫痫吗?
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遗传代谢病会导致癫痫吗?
2011-09-24 11:57:33进行新生儿遗传代谢病筛查价格
2012-08-11 20:13:33遗传代谢病是胎中形成还是后天形成的
2013-08-18 11:53:05遗传代谢病。我小孩出生3天就发现肝大。左脑有出血。医生说可能是遗传代谢病遗传代谢病。我小孩出生3天就发现肝大。左脑有出血。医生说可能是遗传代谢病
2015-11-28 15:11:3235项遗传代谢病是怎样引起的,我家宝宝今天被通知35项遗传代谢病筛查有几项不合格
2021-12-03 20:20:06病情描述:自己家邻居的孩子刚出生,医生说可能会有遗传代谢病,家里人都很崩溃,好好的孩子本来是件挺高兴的事,自己的孩子也快要出生了,很怕也有遗传代谢病
想得到怎样的帮助:什么是遗传代谢病
2011-02-10 11:04:08患者年龄:
病情描述:
遗传代谢病要做哪些检查???
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尽早给我答复,到底是什么问题???谢谢
2021-06-04 06:00:58遗传代谢病吃什么
https://www.120ask.com/question/86292611.htm2021-06-05 13:51:03遗传代谢病怎么回事
https://www.120ask.com/question/86348622.htm2021-04-23 07:58:26遗传代谢病是什么
https://www.120ask.com/question/84760403.htm2013-10-05 00:05:08鸟氨酸遗传代谢病的孩子能活多大鸟氨酸遗传代谢病的孩子能活多大
https://www.120ask.com/question/46521588.htm2011-10-23 09:17:59病情描述(主要症状、发病时间):
曾经治疗情况和效果:
什么叫遗传代谢病
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化验、检查结果:
2021-03-08 11:31:00遗传代谢病怎么治疗
https://www.120ask.com/question/83525658.htm2021-01-27 18:03:46遗传代谢病怎么办
https://www.120ask.com/question/82832537.htm