遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。...
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http://tag.120ask.com/jibing/ycdxb/2019-08-03 20:01:34检测报告显示多种氨基酸降低,现在15天。该怎么办勒?
2017-04-13 15:42:53遗传代谢病氨基酸和酷基肉碱谱分析报告中的C5/C2检查项目是什么意思?
2022-01-10 19:54:25就是新生儿疾病筛查中心给我大发的报告,目前没有发现有什么异常,新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱普分析报告提示Clt升高。请问这种病严重吗,要怎么预防。
https://www.120ask.com/question/97096816.htm2017-11-29 09:46:07我早产儿32周现出生16天,做了遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告说偏低,怎么原因,需要怎么治疗
https://www.120ask.com/question/71458277.htm2015-08-15 17:00:42所测氨基酸和酰基肉碱谱发现谷氨酸较参考值略有升高,请结合临床表现极其他实验结果进行分析。这是怎么回事
2019-03-12 12:33:56宝宝的47种遗传代谢病检测结过为:本次血氨基酸喝肉碱分析未见检测范围内的遗传代谢病改变是什么意思宝宝2周
2013-08-16 10:07:04新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析我儿子出生医院我差个遗传代谢病氨基酸和西基肉碱谱分析的一次检查有一项甲硫氨酸降低,叫我带儿子去复查,第二次甲硫氨酸升至正常,但是我看报告有2项甘氨酸和棕榈酰碱降低了,不知道这个又什么问题吗?甘氨酸和棕榈
https://www.120ask.com/question/44868869.htm2020-01-25 21:07:11孩子出生的时候采取足跟血检测的《遗传代谢病氨基酸和基肉碱谱分析报告》能排查出孩子的胶质瘤吗??
2018-11-09 15:58:47癫痫,吃了2个月奥卡西平悬液,一个礼拜妥泰的时候,大夫让做了一个尿液有机酸综合分析检验和遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析检测,做检查时孩子高烧刚退,3天没怎么吃饭。
2020-12-13 19:58:41排除遗传代谢病多种氨基酸升高会有什么疾病
2016-02-20 19:20:52病情描述:结构说是小孩氨基酸偏高 还有游离肉碱和乙酰肉碱偏高 请问这是什么原因?严重吗? 氨基酸正常值 100-400 我们是 80
https://www.120ask.com/question/63938758.htm2014-10-21 18:08:15病情描述:宝宝生下第5天就在脚上抽了血,说是检查遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱。曾经的治疗情况:
宝宝没有什么异常,今天检查出来,所测氨基酸和酰基肉碱谱发现3-羟基己酰肉碱(C6-OH)和辛二烯酰肉碱(C8:2)较参考值升高。想得到怎
2013-04-18 16:36:45了。没有体力,身体软不会坐和爬。曾经治疗情况和效果:
前一个月做了核磁和遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告。医生说没有问题?可是现在还是没有什么变化。不会坐也不爬。想得到怎样的帮助:
请问我宝宝是怎么了?
2016-04-26 12:58:29丙氨酸参考值(70-400)结果是531
酪氨酸参考值(25-200)结果是265
精氨酸参考值(1-25)结果是27
鸟氨酸参考值(10-120)结果是150
2017-12-02 08:57:52三岁男宝宝-遗传代谢病检测血液已酰肉碱c6值偏高0.08有机酸检测磷酸-3值高出160。请问这俩个值分别代表什么?非常感谢
https://www.120ask.com/question/71492252.htm