氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不...
病因- 症状- 检查- 鉴别- 并发症- 预防- 治疗- 饮食- 食疗- 查看全部>>
http://tag.120ask.com/jibing/ajsdxb/2020-01-08 23:06:37目前双腿不走路,核磁共振查延随,双侧脑齿异常,氨基酸中毒,这种病情还治愈吗?请求您的帮助。
2013-07-18 12:30:54氨基酸代谢病筛查:蛋氨酸指标74,正常位5-60,家里有氨基酸代谢病遗传史,请问现在该怎么办?现在孩子有感染性肝炎。
想得到怎样的帮助:
该怎么办?
2016-05-07 08:38:56孩子俩个月了,有氨基酸代谢病,不消化蛋白质,脱水,吃什么拉什么,抽风,能治好吗?
https://www.120ask.com/question/64704942.htm2020-12-13 19:58:41排除遗传代谢病多种氨基酸升高会有什么疾病
2021-08-04 08:52:58遗传性代谢病是什么病
https://www.120ask.com/question/89274470.htm2019-03-12 12:33:56宝宝的47种遗传代谢病检测结过为:本次血氨基酸喝肉碱分析未见检测范围内的遗传代谢病改变是什么意思宝宝2周
2019-08-03 20:01:34检测报告显示多种氨基酸降低,现在15天。该怎么办勒?
2011-12-05 20:32:47什么是遗传性新陈代谢病
https://www.120ask.com/question/26316170.htm2021-11-20 01:29:17甲亢属于遗传性代谢病吗
https://www.120ask.com/question/93630746.htm2023-02-06 10:10:18遗传性高血脂是代谢病吗
https://www.120ask.com/question/106636933.htm2021-12-30 09:19:52遗传性代谢病的临床表现有哪些?
https://www.120ask.com/question/96028109.htm2011-10-06 08:34:27质谱:氨基酸遗传代谢病筛查:蛋氨酸指标74高(正常5-60)怎么办?现在孩子有弓形体病毒感染肝炎
,现在孩子有弓形体病毒感染肝炎,蛋氨酸指标74高(正常5-60)怎么办
2017-04-13 15:42:53遗传代谢病氨基酸和酷基肉碱谱分析报告中的C5/C2检查项目是什么意思?
2019-11-14 12:07:59有懂遗传性代谢病筛查的吗结果出来了请医生给看看只能传三张图片
2014-01-01 11:50:36病情描述:昨天接到通知说孩子遗传代谢病氨基酸偏高。我们也不知道怎么回事。所以想请问医生这是怎么回事!曾经治疗情况和效果:
今天下午说让复查!想得到怎样的帮助:
我家孩子有什么问题。。有什么影响。该怎么治疗!!